Show Notes
Neste episódio do Kolplast Talks, exploramos como a comparação entre DNA de saliva e de sangue em pacientes com deficiência intelectual sindrômica pode revelar mosaicismos genômicos que passam despercebidos em testes feitos apenas com amostras sanguíneas.
Destaques do Estudo:
Neste estudo, os autores analisam resultados de SNP-microarray em dezenas de milhares de amostras, identificando um subgrupo de 370 indivíduos que realizaram o teste tanto em sangue quanto em saliva, incluindo 224 com deficiência intelectual sindrômica e 146 com deficiência intelectual isolada. Entre os pacientes com deficiência intelectual sindrômica, a saliva revelou mosaicismo patogênico em 20 indivíduos que não apresentavam alterações detectáveis no sangue, principalmente aneuploidias e grandes variantes de número de cópias terminais com tamanhos na faixa de dezenas de megabases e níveis de mosaico entre 5% e 40%. Em contraste, as alterações estruturais não mosaicas mostraram concordância completa entre sangue e saliva, com CNVs menores, predominantemente intersticiais e de tamanho médio próximo de 0,6–0,7 Mb. A análise sugere que células epiteliais de origem ectodérmica presentes na saliva e em amostras bucais aumentam a sensibilidade para mosaicismo limitado a determinados tecidos, enquanto o DNA de origem hematopoiética do sangue pode mascarar linhagens celulares minoritárias. Com base nesses achados, os autores propõem saliva ou células bucais como tecido de primeira escolha para microarranjos em indivíduos com deficiência intelectual sindrômica e como opção complementar em casos em que CMA ou sequenciamentos em sangue não identificam uma causa genética conclusiva.
Conclusão:
O estudo reforça que a escolha da matriz biológica é estratégica em genética diagnóstica, mostrando que o uso de saliva pode aumentar de forma relevante o rendimento na detecção de mosaicismo patogênico em pacientes com deficiência intelectual sindrômica.
Conexão Kolplast:
Embora o estudo não avalie kits específicos de coleta, a recomendação de priorizar saliva e material bucal para investigar mosaicismo genômico dialoga diretamente com o uso do Kolplagene, da Kolplast, como solução padronizada para coleta oral em testes genéticos. O Kolplagene é um sistema de coleta não invasiva com swab de espuma sintética e tubo contendo solução preservante, que inativa nucleases, mantém a estabilidade e integridade do DNA por até 30 dias em temperatura ambiente e reduz a necessidade de cadeia fria durante o transporte. Ao fornecer amostra líquida padronizada, rastreável por código de barras e compatível com diferentes plataformas de extração e painéis genômicos, o Kolplagene apoia a implementação segura e eficiente de microarranjos, exomas e outros testes moleculares baseados em DNA bucal. Para mais informações sobre indicações, benefícios técnicos e orientações de uso, o link para o material do produto Kolplagene está disponível na descrição do episódio.
Referência:
Francis DI, Stark Z, Scheffer IE, Tan TY, Murali K, Gallacher L, et al. Comparing saliva and blood for the detection of mosaic genomic abnormalities that cause syndromic intellectual disability. European Journal of Human Genetics. 2023;31:521–525. Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41431-022-01232-5
Licença:
Este episódio é baseado em um artigo de acesso aberto publicado sob a licença Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) – https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Kolplast:
Site oficial: https://kolplast.com.br
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